一位ldquo瓷娃娃rdquo的

HIFU，高强度聚焦超声的英文缩写，通常名字叫聚焦超声刀。如何用超声刀隔着肚皮精确的把肿瘤烫死而不伤及周围正常组织。内容很多，我会分阶段一点一点完成。

在江南春天的夜里，心情却久久不能平静

这要从半年前说起........

我记得很清楚，那天我是在病房里，有一位家属找到了我，从福建赶来，带着厚厚的一堆病历和片子，风尘仆仆，表情忧虑。我第一次听到了这么一个词“瓷娃娃”。

这是一种罕见病，又称成骨不全症或脆骨症，还有一个特征是蓝色的巩膜，所以又有名称叫做蓝眼脆骨病。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。

患儿的姥爷也就是找我的家属，说患儿虽然有骨折，但还是轻症的脆骨病，然而不幸的又患上了更为罕见的肿瘤---韧带样瘤。这几年来已经医院，多种治疗都不能控制，肿瘤在大腿上，脚跟不能着地，疼痛，小姑娘只有10岁。他听说有我们有HIFU技术，不管有多大代价，就想来试试看，他不忍心看到孙女遭受痛苦，而这些年由于这样罕见复杂的病情，手术后复发，没有医生愿意接手。

“瓷娃娃”——蓝眼脆骨病

罕见病的患者和家属非常艰难，一方面病患带来的巨大痛苦，而另一方面，很多医生对罕见病经验不多，求医困难。我们虽然已经在韧带样瘤HIFU治疗方面有了一定的经验，但是“瓷娃娃”合并韧带样瘤，也是头一次见到。

能不能做HIFU治疗？会不会有帮助？说实在我很犹豫，对未知的情况心里没底，风险大。看了片子，肿瘤很大，这个部位我们是有一点经验，但我深知每个人的个体差异很大，尤其是韧带样瘤这样的罕见肿瘤，可以说每一位患者都是特殊的。

姥爷话不多，对这种疾病非常理解，因为已经奔波了好多年，经历很多，无奈然而眼中还是有期望。仔细看了片子，最担心的是神经损伤，因为肿瘤巨大已经贴近骨骼血管神经，表面还有一块肿瘤向外突出，皮肤也很薄，皮肤上还有很多刚愈合的皮损，怕肿瘤破溃，还有本身的骨骼非常脆弱是位“瓷娃娃”。

我非常犹豫，还有很多困难都无法言明，不光是技术上的问题。在现实中，罕见病的困难程度，新技术的困难，很多都不是个人所能面对克服的。然而，我知道也深深理解，患者的情况估计除了HIFU技术还有可能控制外，在我能力所达到的学识范围里，目前没有更合适的治疗方法。

在

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